羊穿核型和cnv有什么区别

羊穿指的是羊水穿刺，CNV即基因拷贝数变异，羊水穿刺基因拷贝数变异和核型检测区别在于检测手段的不同。

核型检测存在一定的局限性，分辨率有限，用于检测大于6MB的染色体畸变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。基因拷贝数变异（CNV）分辨率较高，可以在整个基因组中同时检测由多个染色体失衡引起的遗传性疾病，并且可以检测比例超过10%的嵌合体。