卢煜明主要贡献

在国际著名医学期刊《柳叶刀》（Lancet）上发表《孕妇血浆与血清中存在胎儿DNA》，这是全世界首次发现游离胎儿DNA存在于母体血浆中，理论上可以通过检测游离在母体外周血的胎儿DNA来检测胎儿的遗传物质，从而实现无创零风险的遗传检测，开启了无创产检 的先河。

卢煜明在探索以血浆分子技术检测并监控鼻咽癌和肝癌病况方面也做出了突出的贡献，他的研究成果对全球医学及科学界影响深远，他基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现，在无创产前胎儿基因检查方面做出的开拓性贡献[41]。（未来科学大奖“生命科学奖”）

卢煜明的卓越贡献为：1997年即发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，这是全世界第一次证明该现象。该重要成果当年发表在全球顶级医学杂志《柳叶刀》（Lancet） ，即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”（母亲血浆和血清中存在胎儿DNA）。1997年也是卢煜明刚从英国牛津大学回到出生地香港的这一年。

实际上，早在2016年，凭借其在无创产前胎儿基因检测方面做出开拓性贡献，卢煜明即获得首届未来科学大奖“生命科学大奖”。同样，这项工作也为卢煜明摘得2016年的汤森路透引文桂冠奖，该奖项被视为未来几年诺贝尔奖的“风向标”。

卢煜明发现在孕妇外周血中存在胎儿的DNA，能用于产前基因测试，判断婴儿是否患有21三体综合征和其他基因疾病。