外顯子測序是什麼意思

外顯子組測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉並富集後進行高通量測序的基因組分析方法。

外顯子測序相對於基因組重測序成本較低，對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優勢，但無法研究基因組結構變異如染色體斷裂重組等。

外顯子(expressed region)是真核生物基因中負責編碼蛋白質的DNA序列，是基因最重要的直接功能區域。外顯子測序是指利用序列捕獲技術將基因組外顯子區域DNA捕捉並富集後進行高通量測序的基因組分析方法。